“無價”的新資源：美國科學家公布迄今最大人類基因變異資料庫
時間：2016-08-19 16:05 來源：川北在線整理 責任編輯：沫朵
原標題：“無價”的新資源：美國科學家公布迄今最大人類基因變異資料庫
據法國國際廣播電臺8月18日援引法新社報道，美國科學家8月17日公布迄今匯集的、最大人類基因變異資料庫，凸顯出若干被錯怪會導致罕見疾病的基因突變，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。
多達100人的研究團隊2年前建立外顯子組超過1000萬變異的資料庫。外顯子組僅是人類基因組的一小部份，占DNA的不到2%，但具有關鍵的重要性。外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質表現區，發生錯誤會引發串聯式效應，導致疾病。
《自然》期刊刊登的、有關該資料庫研究的首個分析證實，有很大的潛力可精確標出遺傳疾病成因。
作為美國麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所醫學和人口遺傳學共同負責人，此次研究的作者麥克阿瑟(Daniel MacArthur)表示，這個新資源“無價”。他解釋說，研究讓科學家們有能力發現罕見的變異，對窺探罕見遺傳疾病的根源，提供無可比擬的窗口。
根據報道，每個人都有成千上萬個基因變異，而大部分變異屬良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫，科學家或醫師很難治療病患，挑出有害變異，把它們與特定情況連結起來。對此，麥克阿瑟向法新社表示，科學家的目的是創建資料庫，用來作為普羅大眾基因變異的參考。
投稿郵箱：chuanbeiol@163.com 詳情請訪問川北在線：http://m.bb0031.cn/
